Sindrome di down: cos'è???
La sindrome di down o trisomia 21 in passato etichettata come mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata da una terza copia del cromosoma 21. Viene siglata come DS, questo acronimo ha origine dal suo nome inglese DOWN'S SYNDROME. Spesso si associa questa sindrome a un ritardo cognitivo mentale e della crescita fisica. Le possibilità di concepire un bambino con sindrome Down sono date anche dall'età materna.
Uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli
abitanti dell'Ohio e dell'area metropolitana di
Atlanta ha mostrato che quando l'età della madre è
compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su
1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i
45 anni si attesta a 1 su 19.
Gli individui affetti da questa sindrome possono
presentare alcune o tutte le caratteristiche seguenti:
Cla e Emilia
Uno studio condotto tra il 1970 e il 1989 sugli
abitanti dell'Ohio e dell'area metropolitana di
Atlanta ha mostrato che quando l'età della madre è
compresa tra 20 e 24 anni la probabilità è 1 su
1562, tra 35 e 39 anni è 1 su 214, mentre sopra i
45 anni si attesta a 1 su 19.
Gli individui affetti da questa sindrome possono
presentare alcune o tutte le caratteristiche seguenti:
- microgenia( mento anormalmente piccolo fessure degli occhi oblique con pieghe
- della pelle all'angolo interno degli occhi (note in precedenza come una piega mongoloide)
- ipotonia muscolare( scarso tono muscolare)
- ponte nasale piatto
- un'unica piega palmare
- lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia
- viso piatto e largo
- collo corto
- macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield
- eccessiva lassità articolare
- spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito
- dita corte
Cla e Emilia
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